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1.
A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy.
Nature
; 619(7971): 828-836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37438524
2.
Contribution and therapeutic implications of retroelement insertions in ataxia telangiectasia.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1976-1982, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802069
3.
Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuromuscular diseases.
J Med Genet
; 59(11): 1075-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35387801
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